van een derde kopie van het 21ste chromosoom. Getroffenen hebben van één ouder twee kopieën van chromosoom 21 geërfd en één kopie van de andere ouder, in plaats van één kopie van elke ouder.

De aandoening is binnen enkele dagen te detecteren nadat een bevruchte eicel zich heeft vermenigvuldigd tot kleine clusters van cellen. In dit zogenaamde blastocyststadium is genbewerking voor andere ziekten mogelijk, maar er zijn geen behandelingen voor trisomie 21. Zoals dinsdag is gerapporteerd in PNAS Nexus, hebben Japanse onderzoekers het CRISPR-Cas9 genbewerkingssysteem gebruikt om het derde chromosoom in trisomie 21 cellen die in reageerbuizen zijn gekweekt, te elimineren.

De techniek kan identificeren welk chromosoom is gedupliceerd, zodat het niet eindigt met het elimineren van het verkeerde en de cel met twee identieke chromosomen achterlaat. In plaats daarvan laat het er één van elke ouder achter. Hoewel veelbelovend in reageerbuisexperimenten, is de aanpak nog niet klaar om op dieren te testen, deels omdat het ook veranderingen kan achterlaten in de behouden chromosomen, zeiden de onderzoekers. Ze verwachten echter dat hun benadering “de basis zal leggen voor meer geavanceerde medische interventies die gericht zijn op trisomie 21”.